Síndrome de Crouzon
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones del cráneo y de la cara son un capítulo amplio y difícil de la cirugía plástica, que ha evolucionado mucho en los últimos 50 años. De todas las malformaciones que describiremos a continuación, la más frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Esta malformación involucra sólo la cara y será tratada en un capítulo aparte debido a su importancia.
Otras malformaciones más complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los tejidos blandos del cráneo y de la cara, y son las llamadas Malformaciones Craneofaciales.
Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en aquellas que se relacionan con la aparición de fisuras ( clínicamente corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del cráneo y/o de la cara.) y en aquellas malformaciones del cráneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis ( clínicamente se manifiestan por cráneos y caras malformadas producto de un crecimiento anómalo del esqueleto óseo.)
Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como síndromes (clínicamente se manifiestan con facies características y otras anomalías asociadas. Ejemplos son la enfermedad de Crouzon y el Síndrome de Apert). Por último, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales (representados clínicamente por el Síndrome de Treacher Collins y la Microsomía Hemifacial.)
DEFINICIÓN
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de los muchos defectos de nacimiento que provocan una fusión anormal entre los huesos del cráneo y la cara. Normalmente, mientras el cerebro del niño crece, las suturas abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando estas suturas se fusionan muy pronto, el cráneo crece en la dirección de la sutura abierta remanente. En el síndrome de Crouzon, los huesos del cráneo y cara se fusionan muy pronto. Esto provoca una forma anormal de la cabeza, cara y dientes.
Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.
CAUSAS
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGR12 (factor receptor del crecimiento fibroblástico, por sus siglas en inglés) o en menor proporción en los genes del FGR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo del miembro. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos del cráneo se fusionen muy temprano. Los investigadores continúan buscando acerca de los nexos entre las mutaciones en estos genes y los diferentes tipos de síndromes de craneosinostosis que provocan.
FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquel que incrementa sus posibilidades de enfermarse o de adquirir una afección. Los niños que corren más riesgo en tener el síndrome de Crouzon son:
- Padres que tengan el trastorno
- Padres que no tengan el trastorno, pero que sean portadores del gen que causa el trastorno
- Padres con edad avanzada al momento de la concepción
SÍNTOMAS
Los principales signos y síntomas del síndrome de Crouzon incluyen:
- La parte superior y la parte posterior de la cabeza se ven aplanadas
- Frente y sienes aplanadas
- La mitad de la cara es más pequeña y se localiza más atrás de la cara de lo normal
- Nariz como pico de pájaro
- Conductos nasales comprimidos, lo que produce que flujo de aire se reduzca al pasar por la nariz
- Mandíbula inferior larga y saliente
- Mala alineación de los dientes
- Paladar con arco alto, estrecho o paladar hendido
Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar del síndrome de Crouzon son:
- Pérdida de la audición
- Deformidad en el oído medio
- Falta de los canales auditivos
- Enfermedad de Meniere (mareo, vértigo o tintineo en los oídos)
- Problemas de la visión
- Estrabismo (ojos bizcos) o movimiento involuntario del ojo
- Curvatura de la columna
- Dolores de cabeza
- En algunos casos, articulaciones fusionadas
- Acantosis nigricans (pequeños parches de piel obscuros y aterciopelados)
DIAGNÓSTICO
Normalmente el médico puede diagnosticar el síndrome de Crouzon en el momento del nacimiento o en las primeras etapas de la niñez, basado en los signos y síntomas físicos del paciente. Los estudios se practican para confirmar el diagnóstico. Estos incluyen:
- Rayos X: Un examen que utiliza la radiación para tomar placas de las estructuras interiores del cuerpo, especialmente de los huesos
- IRM: Imagen de resonancia magnética – un examen que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo
- Tomografía Computarizada: Es un tipo de rayos-x que usa una computadora para tomar placas del interior del cuerpo
- Pruebas genéticas: Exámenes que confirman las mutaciones de los genes de FGR12 o FGR3 que pueden ser utilizados si los resultados clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al médico tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.
No hay cura para el síndrome de Crouzon. Muchos de los síntomas pueden ser tratados con cirugía. Además de tratamiento ortodóncico, tratamiento de ojos, oídos y terapia de apoyo cuando se necesitan.
El tratamiento puede incluir:
Cirugía- Existen varias cirugías utilizadas para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Estas incluyen:
Craneotomía – extirpación y reemplazo de porciones del hueso craneal. Esta cirugía se hace tan pronto como sea posibles después del nacimiento para:
- Evitar presión y daño al cerebro
- Mantener una forma craneal tan normal como sea posible
Cirugía para tratar la exoftalmía (globo ocular sobresaliente en uno o ambos ojos, ojos saltones) Esta cirugía:
- Se realiza directamente en la cuenca de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas de los ojos
- Puede ayudar a reducir, pero no a eliminar totalmente la exoftalmía
Cirugía para tratar la mandíbula inferior prominente. Esta cirugía:
- Extrae una parte del hueso de la mandíbula
- Generalmente tiene mucho éxito en normalizar la apariencia de la mandíbula
CIRUGÍA PARA REPARAR EL PALADAR HENDIDO
- Tratamiento ortodóndico- Generalmente las abrazaderas y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a corregir la mala alineación de los dientes.
- Tratamiento del ojo y del oído- Un oftalmólogo (especialista de los ojos) y un otorrinolaringólogo (un especialista en ojos, oídos, nariz y garganta) pueden monitorear a los infantes y a los niños con síndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar el problema y dar tratamiento correctivo sí es necesario.
- Terapia de apoyo- esto incluye educación especial para niños con deficiencia o retraso mental.
PREVENCIÓN
No hay manera de prevenir el síndrome de Crouzon. Sí usted tiene el síndrome de Crouzon o tiene familiares con antecedentes del trastorno, puede consultar un consejero genético cuando decida tener hijos.
La asociación del syndrome de crouzon y la acantosis nigricans puede ser causado por un defecto genético, este induce craniosinostosis y acantosis nigricans .
“Surgical treatment for eyelid deformity in Crouzon syndrome associated with acanthosis nigricans”
Un reciente estudio genético y biomolecular que analiza el genotipo de los pacientes con ambas patologías ha revelado la mutación del gen receptor fibroblastico de trascripción localizado en el cromosoma. Estudios con pacientes que solo tienen el síndrome de crouzon revelan una mutación en el gen receptor fibroblastico de trascripción localizado en el cromosoma 10. Estos datos soportan la idea de la asociación del síndrome de crouzon con la acantosis nigricans pero pueden ser considerados como patologías diferentes.
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