Medicina de Precisión y Salud Pública

INTRODUCCIÓN

La salud pública ha sufrido cambios a lo largo de las últimas décadas. Las categorías en los sistemas de salud también han evolucionado. La mayoría de los elementos se han actualizados y, a pesar de las diferencias en la formulación y detalles, los conceptos no difieren significativamente en su contenido y alcance [1]. La salud pública es la ciencia y el arte de prevenir enfermedades, mejorar y prolongar la vida, salud y vitalidad física – mental de los individuos a través de acciones colectivas organizada dirigidas a [2]:

• Mejorar el estado del entorno,
• Luchar contra las enfermedades que presentan mayores riesgos,
• Educar a los individuos en las normas de higiene personal,
• Organizar servicios y prestaciones médicas y de enfermería resultado en diagnósticos precoces y tratamientos preventivos,
• Aplicar medidas y soluciones que garanticen a cada individuo de una colectividad determinada un nivel de vida que le permita mantener su salud.

En la década de los 70, se creó el concepto de “Nueva Salud Pública”, destinada a preservar y fortalecer el bienestar de la población en la dimensión macrosocial y local. Su base es el conocimiento científico de la salud y de las necesidades sanitarias de la población con el inicio y organización de esfuerzos coordinados de instituciones gubernamentales y no gubernamentales para alcanzar los niveles de salud y bienestar deseados. Este objetivo es logrado mediante la aplicación de funciones básicas y, en particular, mediante [3]:

• Formación de hábitos de vida saludables,
• Aplicación de programas de promoción de la salud,
• Prevención de enfermedades transmisibles y no transmisibles,
• Control de los factores ecológicos,
• Creación de condiciones sociales y económicas favorables para la salud y,
• Garantía de un acceso universal e igualitario a la atención médica.

Este concepto indica dos ámbitos de actuación: recolección de datos e información que definan el conjunto de condiciones que determinan la salud poblacional y un ámbito de movilización – activación de los recursos necesarios para alcanzar los objetivos sanitarios [1].

A efectos prácticos, existen dos grupos básicos de funciones de salud pública, que incluyen actividades en beneficio de la población en general, entre las que se encuentran: control de salud de la población; lucha contra enfermedades de importancia social, accidentes y lesiones; identificación y combate contra riesgos para la salud en el medio ambiente, lugar de residencia, lugar de trabajo, alimentos y agua; vigilancia epidemiológica, control de laboratorio de las enfermedades infecciosas – incluidas las foráneas – y amenazas medioambientales; promoción de la salud, organización de la participación activa de la sociedad en actividades en beneficio del bienestar, determinantes de la salud y enfermedad; gestión de la asistencia sanitaria, economía, sistemas de organización y financiación de la asistencia sanitaria; evaluación de la calidad de los servicios sanitarios, cuestiones jurídicas en medicina, bioética y jurisdicción médica [4].

El segundo grupo importante de funciones y tareas son las actividades en favor de los individuos, que incluyen: prevención individual, organización de servicios preventivos (vacunas, prevención de infecciones de transmisión sexual), planificación familiar; prevención y tratamiento de enfermedades de importancia social (enfermedades infecciosas y crónicas), organización de asesoramiento activo para los grupos de alto riesgo; atención sanitaria primaria, asistencia médica para las personas sin hogar y otras personas sin acceso a los servicios de atención sanitaria; organización de servicios de atención sanitaria financiados por instituciones no gubernamentales [4].

Las enfermedades no transmisibles son un reto para la medicina preventiva y la salud pública. Las enfermedades crónicas, fuertemente asociadas a condiciones y estilo de vida de la civilización moderna como las enfermedades cardiovasculares, neoplasias malignas y enfermedades respiratorias no cancerosas, dominan entre las amenazas para la salud en todo el mundo.

La disminución efectiva de las enfermedades crónicas no transmisibles debe considerar un amplio grupo de factores que influyen en la salud de la población, tanto en el ámbito de la biología, genética, comportamiento y estilo de vida, del entorno (factores económicos, sociales, culturales y físicos) y de la organización del sistema sanitario. Una forma eficaz de reducir su frecuencia es identificar los factores que causan o aceleran su aparición y organizar acciones preventivas eficaces. El acceso adecuado a la atención médica y la mejora de los métodos de tratamiento son también elementos importantes. Sin embargo, las medidas actuales y los enfoques tradicionales del proceso diagnóstico y terapéutico son insuficientes e ineficaces, por lo que es necesario optimizarlos [5].

Desde que se obtuvo el mapa del genoma humano a principios de la década del 2000, se han producido grandes avances en la comprensión de las vías moleculares y genéticas que subyacen a la salud y a la enfermedad. La adquisición de nuevos conocimientos, junto con los rápidos avances en la secuenciación, desarrollo pruebas genéticas y aplicación de nuevas tecnologías, aumentan el potencial para ofrecer una mejor asistencia sanitaria [5].

La medicina precisión proporciona información que tiene el potencial de mejorar la atención sanitaria gracias a su capacidad de ofrecer un amplio cribado y diagnóstico precoz, así como el desarrollo de programas de prevención más eficaces y mayor precisión en el tratamiento de enfermedades. Esta «precisión» de la asistencia sanitaria ha ganado creciente atención y están surgiendo diversas estrategias para facilitar este nuevo enfoque de asistencia sanitaria. Por ejemplo, la medicina de precisión pretende crear nuevas taxonomías de las enfermedades basada en biología molecular para mejorar la clasificación de las enfermedades [6,7]. De esta forma los pacientes son estratificados en grupos de riesgo genético de padecer la enfermedad o de la respuesta al tratamiento, ofreciendo tratamientos específicos y adaptados a cada grupo [8].

En forma general, la medicina precisión utiliza información sobre el genotipo para tomar decisiones sobre prevención, diagnóstico y tratamiento [6]. Estas actividades tienen un propósito común: proporcionar el tratamiento adecuado a la dosis adecuada en el momento indicado [9].  La producción, integración y uso de la información en la asistencia sanitaria necesita de cambios significativos en la organización y prestación de la asistencia sanitaria al individuo. Diferentes Informes han marcado los pasos que deben darse para permitir la integración de la información y, por tanto, facilitar la transición a la medicina precisión [6, 8, 10]. Estos informes también ofrecen recomendaciones prácticas para investigadores, profesionales de la salud, responsables políticos y empresas farmacéuticas [8-11].

Es necesario que los investigadores desarrollen infraestructuras de gestión de datos para manejar el creciente volumen producto de la secuenciación genética. Además, los proveedores de asistencia sanitaria deben reorganizar los servicios clínicos para permitir la integración de la información genética y molecular con las historias clínicas electrónicas. Las empresas farmacéuticas deben identificar una serie de nuevos marcadores que puedan indicar la respuesta clínica [11]. También debe tenerse en cuenta importantes aspectos morales, éticos, jurídicos y financieros.

La integración efectiva de la información genética y genómica a la atención sanitaria depende también de la actitud del público. Casi 10 años después que se definiera el concepto de genómica en la salud pública como «la transposición responsable y eficaz de los conocimientos basados en tecnología e investigación genómica transferida e implementada en las políticas públicas y los servicios sanitarios para mejorar la salud de la población». Todavía los expertos enfrentan al dilema de cómo implementar los conocimientos genómicos en la medicina precisión en la práctica de la salud pública [12,13].

Existen cinco razones principales que pueden explicar por qué la integración ha sido lenta. En primer lugar, desde un punto de vista filosófico, la introducción de los descubrimientos genómicos en la salud pública lucha por evitar ser vista como una paradoja. Dado que su misión es mejorar la salud desde el punto de vista de la sociedad en su conjunto, y su unidad de intervención es la población, el enfoque individualizado de la medicina precisión parece estar en contradicción con el concepto de salud pública. En segundo lugar, décadas después de la primera secuenciación del genoma humano, todavía existen pocas aplicaciones que demuestren que las pruebas genéticas han conducido a mejoras de la salud, con la excepción de los programas de cribado neonatal. En tercer lugar, en una época de disminución de recursos financieros, preocupa que las nuevas tecnologías puedan quitar recursos necesarios a servicios esenciales con eficiencia y eficacia bien establecidas. En cuarto lugar, la mayoría de las instituciones de aún no tienen conocimientos suficientes para aplicar la información genómica emergente en sus programas. Por último, la eficacia de las intervenciones basadas en el conocimiento del riesgo aún está por ser demostrado.

La promesa de integración rápida del descubrimiento del genoma y la práctica de la salud pública parece haberse quedado en un segundo plano. Además, existe la preocupación que, a menos que se produzca un cambio de paradigma en la prestación de servicios de salud que consideren los datos del genoma en la estratificación del riesgo, la posibilidad de cambio y de reducción efectiva de las enfermedades crónicas puede ser remota.

La secuenciación genética, rápida y barata, permite ahora identificar a las personas portadoras de mutaciones raras que predisponen a enfermedades prevenibles. Esto incluye el uso de las pruebas de los genes BRCA1 y 2 para detectar el cáncer de mama hereditario: la aparición combinada de estas mutaciones en el 0,2 – 0,3% aumenta el riesgo de cáncer de mama y ovario en 70%. Además, cuatro genes asociados al síndrome de Lynch están presentes en 0,2% de los pacientes y aumentan el riesgo de cáncer colorrectal en 80% [13].

Aunque los beneficios del cribado de las enfermedades raras puedan parecer difíciles, la detección precoz de los portadores de la enfermedad puede aportar grandes beneficios en la reducción de la mortalidad por neoplasias malignas que hasta ahora son diagnosticadas por la aparición de síntomas o desarrollo de la enfermedad en los familiares. En el caso del cáncer de mama, existen algoritmos, basados en los antecedentes familiares, para evaluar si una mujer debe recibir asesoramiento genético y, si está indicado, pruebas genéticas. Sin embargo, estas herramientas no se utilizan sistemáticamente en la atención primaria.

Incluso en los casos en los que se ha documentado la utilidad clínica de la información genómica, casi no existen estudios que evalúen la eficacia de estos enfoques. Esto requiere una inversión considerable y enfoque multidisciplinario. La financiación debe ser destinada a la investigación innovadora y exploratoria, más que a los estudios sobre la aplicación de una solución ya descubierta. Su objetivo debe ser evaluar el proceso de toma de decisiones, necesidades educativas de los profesionales sanitarios, pacientes y público en general, valoración de la rentabilidad y evaluación el estado de salud de la población [14].

Lo que se necesita ahora, desde el punto de vista de la salud pública, es acelerar la aplicación de investigaciones basadas en la evidencia que demuestren que el uso de un método basado en la información genética para identificar a los individuos de alto riesgo dará lugar a grandes beneficios gracias a las medidas preventivas propuestas.

En los últimos años también se ha discutido el reto fundamental que tiene en cuenta factores principales de la genómica y los retos sociales que sitúan la autonomía individual en el centro del proceso. A menos que los expertos en salud pública consideren y reconozcan la interacción de los factores ambientales y sociales con la genómica y otros determinantes biológicos, o comprendan las oportunidades y los retos de la estratificación de la población, la práctica se verá considerablemente empobrecida en las próximas décadas [13-15].

A la luz de los datos disponibles, la medicina precisión puede ser realmente relevante para la salud pública y ocupar un lugar importante en su concepción y desarrollo. Sin embargo, existe una profunda brecha entre la capacidad actual de estudiar el genoma humano y la capacidad de utilizar esta información para mejorar la salud, y en esta situación la pregunta sin respuesta sigue siendo: ¿Podrá la salud pública hacer frente a este desafío?

REFERENCIAS

1. Dragano N, Gerhardus A, Kurth BM, Kurth T, Razum O, Stang A, Teichert U, Wieler LH, Wildner M, Zeeb H. Public Health: Setting Goals, Establishing Structures and Improving Health for All. Gesundheitswesen. 2016;78(11):686-688. doi: 10.1055/s-0042-116192.
2. Gelting RJ, Chapra SC, Nevin PE, Harvey DE, Gute DM. «Back to the Future»: Time for a Renaissance of Public Health Engineering. Int J Environ Res Public Health. 2019;16(3):387. doi: 10.3390/ijerph16030387.
3. Lansang MA, Dennis R. Building capacity in health research in the developing world. Bull World Health Organ. 2004;82(10):764-70.
4. Boccia S. Why is personalized medicine relevant to public health? Eur J Public Health. 2014;24(3):349-50. doi: 10.1093/eurpub/cku030.
5. Mitropoulou C, Litinski V, Kabakchiev B, Rogers S, P Patrinos G. PARC report: health outcomes and value of personalized medicine interventions: impact on patient care. Pharmacogenomics. 2020;21(11):797-807. doi: 10.2217/pgs-2019-0194.
6. Budin-Ljøsne I, Harris JR. Ask not what personalized medicine can do for you–ask what you can do for personalized medicine. Public Health Genomics. 2015;18(3):131-8. doi: 10.1159/000373919.
7. Budin-Ljøsne I, Soye KJ, Tassé AM, Knoppers BM, Harris JR. Genotype-driven recruitment: a strategy whose time has come? BMC Med Genomics. 2013;6:19. doi: 10.1186/1755-8794-6-19.
8. Attar SG, Poustie VJ, Smye SW, Beety JM, Hawcutt DB, Littlewood S, Oni L, Pirmohamed M, Beresford MW. Working together to deliver stratified medicine research effectively. Br Med Bull. 2019;129(1):107-116. doi: 10.1093/bmb/ldz003.
9. Themistocleous AC, Crombez G, Baskozos G, Bennett DL. Using stratified medicine to understand, diagnose, and treat neuropathic pain. Pain. 2018;159 Suppl 1(Suppl 1):S31-S42. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001301.
10. Manson LE, van der Wouden CH, Swen JJ, Guchelaar HJ. The Ubiquitous Pharmacogenomics consortium: making effective treatment optimization accessible to every European citizen. Pharmacogenomics. 2017;18(11):1041-1045. doi: 10.2217/pgs-2017-0093.
11. Kamel Boulos MN, Zhang P. Digital Twins: From Personalised Medicine to Precision Public Health. J Pers Med. 2021;11(8):745. doi: 10.3390/jpm11080745.
12. Coote JH, Joyner MJ. Is precision medicine the route to a healthy world? Lancet. 2015;385(9978):1617. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60786-3.
13. Benamer H. Personalized medicine. Ann Cardiol Angeiol (Paris). 2014;63(6):409. doi: 10.1016/j.ancard.2014.09.037.
14. Khoury MJ, Holt KE. The impact of genomics on precision public health: beyond the pandemic. Genome Med. 2021;13(1):67. doi: 10.1186/s13073-021-00886-y.
15. Hughes G. Applications of Information Theory to Epidemiology. Entropy (Basel). 2020;22(12):1392. doi: 10.3390/e22121392.