Enfermedad sanguínea crónica hereditaria en la cual los glóbulos rojos presentan forma de media luna y no funcionan normalmente.

CAUSAS

La anemia depranocítica, causada por un tipo anormal de hemoglobina (pigmento portador de oxígeno) llamada hemoglobina S, es heredada como un rasgo autosómico recesivo. Se presenta en personas que tienen hemoglobina S heredada de ambos padres. Si la hemoglobina S se hereda de uno de los padres, el hijo adquiere el rasgo depranocítico y la enfermedad se presenta generalmente sin síntomas.

Víctima posible...

La enfermedad afecta principalmente a personas de herencia africana con lo que 1 de 400 afro americanos se ven afectadas. La enfermedad produce anemia crónica, la cual puede ocasionar la muerte cuando se presentan crisis hemolíticas (destrucción de los glóbulos rojos) o crisis aplásicas (la médula ósea no produce células sanguíneas). Las crisis repetidas pueden ocasionar daños a los riñones, pulmones, huesos, hígado y sistema nervioso central. Se pueden presentar episodios dolorosos agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados, los cuales pueden durar de horas a días y afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

La incidencia general es de 8 en 100,000 personas. Las manifestaciones de esta enfermedad son producto de la fragilidad y la inflexibilidad de los glóbulos rojos depranocíticos. Cuando son expuestos a deshidratación, infección y a un suministro deficiente de oxígeno, estos glóbulos rojos frágiles adquieren una forma de media luna causando la destrucción de glóbulos rojos y el espesamiento de la sangre. La anemia depranocítica puede afectar muchos otros sistemas del cuerpo. Los síntomas de esta enfermedad son más severos durante períodos llamados "crisis depranocíticas." Aunque esta enfermedad es hereditaria y está presente al nacer, los síntomas no se manifiestan hasta después de los 4 meses de edad.

   Glóbulos Rojos Normales                           Glóbulos drepanocíticos

SÍNTOMAS Y EXÁMENES

• historia familiar de anemia depranocítica
• fatiga
• jadeo
• ritmo cardíaco rápido
• pubertad y crecimiento demorado
• susceptibilidad a infecciones
• úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)
• ictericia
• dolor de hueso
• ataques de dolor abdominal
• debilidad
• dolor articular
• fiebre
• vómitos

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son, entre otros:

• orina sanguinolenta (hematuria)
• micción con volumen excesivo
• sed excesiva
• dolor del pene
• priapismo
• dolor torácico
• fertilidad disminuida
• CSC
• examen de detección de hemoglobina S
• electroforesis de hemoglobina
• examen de depranocitos

Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

• cilindros urinarios
• TIBC
• frotis periférico
• hemoglobina; suero
• VSG
• bilirrubina

TRATAMIENTO

No existe cura accesible para la enfermedad. El objetivo de la terapia es el manejo y control general de los síntomas relacionados con la crisis. Se recomienda reposo en cama para minimizar el gasto de energía y la demanda de oxígeno durante las crisis. Los niveles bajos de oxígeno conllevan a la acidosis, lo cual causa drepanocitosis.

El suplemento con ácido fólico es una terapia continua. En episodios dolorosos y agudos se administran analgésicos e hidratación adecuada. Se pueden suministrar transfusiones de sangre para crisis aplásicas o hemolíticas, pero no deben realizarse rutinariamente. Se debe aplicar la vacuna pneumocócica para prevenir infecciones incontrolables en pacientes que han sufrido extirpación del bazo. El reemplazo de electrolitos es importante, al igual que la hidratación para diluir la sangre ya sea por vía intravenosa o con terapia oral de líquidos.

Actualmente se está estudiando un compuesto llamado hidroxiurea, el cual puede inducir en algunos pacientes la producción de una proteína sanguínea más normal que por lo menos retrasa los ataques drepanocíticos.

PREVENCIÓN

Se recomienda asesoramiento genético para portadores del rasgo (aproximadamente 1 de 12 afro americanos presenta anemia depranocítica). El tratamiento inmediato de las infecciones, la oxigenación adecuada y el mantenimiento de un estado de hidratación normal pueden prevenir la formación de glóbulos rojos depranocíticos.

Ahora es posible el diagnóstico prenatal en parejas que corren el riesgo de tener un hijo con anemia depranocítica.

PRONÓSTICO

La muerte por insuficiencia de un órgano ocurre frecuentemente entre los 20 y 40 años.

Otra enfermedad, o grupo de enfermedades, que tiene su origen en la sangre son las que siguen.

EL PALUDISMO

DEFINICIÓN

Es una enfermedad parasitaria caracterizada por síntomas como fiebre, escalofrío y anemia.

CAUSAS

La malaria es una enfermedad parasitaria que se transmite de un humano a otro por la picadura de mosquitos, específicamente del tipo anofeles. En los humanos, los parásitos (llamados esporozoitos) migran hacia el hígado, donde maduran y se convierten en merozoítos, los cuales penetran el torrente sanguíneo e infectan los glóbulos rojos.

Los parásitos se multiplican dentro de los glóbulos que, al cabo de 48 a 72 horas, se rompen e infectan más glóbulos rojos. Los primeros síntomas se presentan por lo general de 10 días a 4 semanas después de la infección, aunque en ocasiones se pueden presentar en un lapso de 8 días hasta 1 año después. Los síntomas de la enfermedad ocurren en ciclos de 48 a 72 horas.

La mayoría de los síntomas se originan por la liberación masiva de merozoítos en el torrente sanguíneo, por la anemia causada por la destrucción de glóbulos rojos y por los problemas debidos a las grandes cantidades de hemoglobina libre que invaden el torrente sanguíneo luego de la ruptura de los glóbulos rojos.

La transmisión de la malaria también puede ser de forma congénita (de la madre al feto durante el embarazo) y por transfusiones sanguíneas. La malaria se puede trasmitir por intermedio de los mosquitos en zonas de clima templado, pero el mosquito desaparece cuando llega el invierno.

Esta enfermedad constituye un problema mayor de salud en gran parte de los países tropicales y subtropicales. El CDC (Centro de Control de Enfermedades de los Estados Unidos) calcula que cada año se presentan de 300 a 500 millones de casos de malaria y que más de un millón son fatales. Es la enfermedad de mayor riesgo para las personas que se desplazan hacia climas cálidos.

En algunas regiones del mundo, el mosquito que transmite la malaria ha desarrollado resistencia ante sustancias insecticidas, mientras que el parásito ha desarrollado resistencia a los antibióticos. Esto ha llevado a la dificultad de controlar tanto la tasa de infección como la diseminación de la enfermedad.

De las cuatro especies de parásitos existentes, la malaria producida por Falciparum, destruye una mayor proporción de glóbulos rojos en comparación con las otras especies y se considera una forma mucho más seria de la enfermedad. Puede resultar mortal a las primeras horas de aparición de los primeros síntomas.

SÍNTOMAS Y EXÁMENES

• Escalofríos, fiebre y sudoración secuénciales
• Dolor de cabeza
• Náuseas y vómito
• Dolor muscular
• Anemia
• Heces sanguinolentas
• Ictericia
• Convulsiones
• Coma

El examen físico puede mostrar la presencia de agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y agrandamiento del bazo (esplenomegalia).

El diagnóstico se confirma con frotis de sangre realizado en intervalos de 6 a 12 horas.